Pertanyaan tentang masalah genetik selama kehamilan

 

Selama kehamilan, ada banyak hal yang orang tua sering perlu khawatir, dan salah satu hal yang paling mengganggu ibu tidak lain adalah riwayat medisnya. Informasi di bawah akan membantu memahami masalah genetik selama kehamilan!

Pertanyaan tentang masalah genetik selama kehamilan

Kebanyakan orang membawa setidaknya satu gen yang menyebabkan penyakit genetik tertentu. Namun, sangat beruntung bahwa penyakit genetik yang paling membutuhkan sepasang gen, satu dari ibu dan satu dari ayah, sehingga proporsi penyakit langka. Biasanya, dokter akan didasarkan pada faktor ras atau geografi untuk menyarankan kepada orang tua diuji beberapa penyakit genetik sebelum atau selama kehamilan. Seperti orang kulit putih asal Eropa akan dicatat tes cystic fibrosis (dengan kejadian penyakit 1/25 mereka); keturunan Eropa Timur akan diuji untuk penyakit Tay-Sachs, penyakit Canavan; Orang Louisiana Cajun dan Perancis Kanada juga diuji untuk penyakit Tay-Sachs; Kulit hitam akan diuji untuk sel anemia sickle; dan Mediterania dan Asia yang Thalassemia (anemia Mediterania). Biasanya, pasangan yang akan diuji pertama, dan jika hasilnya positif, sisanya akan diuji nanti.

Juga, ada beberapa penyakit genetik dari gen tunggal setiap orang tua (seperti gangguan koagulasi) atau ayah / ibu dari keluarga masing-masing penyakit genetik (seperti penyakit Huntington). Dengan kasus kedua, ayah yang normal / ibu kadang-kadang tidak tahu keluarganya memiliki penyakit genetik. Oleh karena itu, tabungan keluarga informasi kesehatan (kakek-nenek, orang tua, saudara dan kerabat lainnya) sangat penting.

Untungnya, kebanyakan orangtua cenderung mengalami masalah pada genetika. Bersalin dokter akan merekomendasikan kepada orang tua seorang konselor genetik untuk memberikan nasihat pada kedalaman profesional daripada jika orang tua jatuh ke salah satu dari kasus-kasus berikut:

  • Tes darah menunjukkan bahwa orang tua orang tua membawa kelainan genetik dapat ditularkan kepada anak-anak.
  • Orang tua memiliki satu atau lebih anak lahir dengan cacat genetik.
  • Orang tua pergi melalui tiga keguguran berturut-turut atau lebih.
  • Orang tua mewarisi kelainan genetik dari keluarga dan klan. Dengan beberapa kelainan genetik (seperti cystic fibrosis atau thalassemia Mediterania), jika orang tua tes DNA sebelum kehamilan akan membantu janin kemudian diuji jelas dan mudah dimengerti.
  • Orangtua dengan cacat lahir (seperti penyakit jantung bawaan).
  • Ibu tes skrining malformasi janin positif.
  • orang tua inbrida (hubungan darah), hal ini terjadi risiko itu penyakit genetik tertinggi.

Waktu terbaik untuk orang tua untuk menerima saran dari seorang konselor genetik adalah sebelum hamil, atau bahkan sebelum menikah jika orang tua memiliki akses ke pernikahan darah. konselor genetik akan didasarkan pada profil genetik dari orang tua untuk menghitung tingkat anak yang sehat adalah berapa banyak dan apakah orang tua memiliki anak atau tidak. Jika orang tua datang untuk melihat seorang konselor setelah kehamilan itu, mereka juga akan didasarkan pada profil genetik dari orang tua untuk mengusulkan prenatal pengujian kesesuaian, dan jika hasilnya menunjukkan bahwa cacat janin serius penting, mereka akan mengusulkan semua pemukiman (mungkin) untuk pilihan orang tua.

About The Author